检测项目查询
Inspection item query
遗传病检测系列
热门关键字
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项目：JunoOGMTM基因组结构变异全面检测方案
标本要求：受检者EDTA抗凝外周血2ml
检验方法：OGM
临床意义：/ -
项目：JunoWGSTM 核心家系全基因组测序
标本要求：受检者及其父母EDTA抗凝外周血各2ml
检验方法：NGS
临床意义：/ -
项目：高分辨率染色体核型分析（550带）
标本要求：受检者肝素抗凝外周血4ml
检验方法：核型
临床意义：/ -
项目：常规染色体核型分析（400带）
标本要求：受检者肝素抗凝外周血4ml
检验方法：核型
临床意义：/ -
项目：Y染色体AZF微缺失检测-PCR
标本要求：受检者EDTA抗凝外周血2ml
检验方法：PCR+凝胶电泳
临床意义：/ -
项目：遗传性耳聋基因热点突变筛查(28位点)
标本要求：受检者EDTA抗凝外周血2ml
检验方法：核酸质谱
临床意义：/ -
项目：遗传性耳聋基因热点突变筛查(9位点)
标本要求：受检者EDTA抗凝外周血2ml
检验方法：Sanger
临床意义：/ -
项目：α+β地中海贫血基因热点变异筛查
标本要求：受检者EDTA抗凝外周血2ml
检验方法：Gap-PCR+Sanger
临床意义：/ -
项目：脊肌萎缩症携带者筛查
标本要求：受检者EDTA抗凝外周血2ml
检验方法：dLC-HRM
临床意义：/ -
项目：肝豆状核变性ATP7B基因检测-Sanger
标本要求：受检者及其父母EDTA抗凝外周血各2ml
检验方法：Sanger
临床意义：/
沪公网安备31010902003390号