检测项目查询
Inspection item query
遗传病检测系列
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项目：21-羟化酶缺乏症CYP21A2基因检测-Sanger
标本要求：受检者及其父母EDTA抗凝外周血各2ml
检验方法：长链PCR+Sanger
临床意义：/ -
项目：21-羟化酶缺乏症CYP21A2基因检测（综合解决方案）
标本要求：受检者及其父母EDTA抗凝外周血各2ml
检验方法：长链PCR+Sanger+MLPA
临床意义：/ -
项目：Rett综合征MECP2基因检测-Sanger
标本要求：受检者及其父母EDTA抗凝外周血各2ml
检验方法：Sanger
临床意义：/ -
项目：Rett综合征MECP2基因检测-MLPA
标本要求：受检者EDTA抗凝外周血2ml
检验方法：MLPA
临床意义：/ -
项目：Rett综合征MECP2基因检测(综合解决方案)
标本要求：受检者及其父母EDTA抗凝外周血各2ml
检验方法：MLPA+Sanger
临床意义：/ -
项目：脊肌萎缩症SMN1基因检测-Sanger
标本要求：受检者EDTA抗凝外周血2ml
检验方法：长链PCR+Sanger
临床意义：/ -
项目：脊肌萎缩症SMN1/2基因检测-MLPA
标本要求：受检者EDTA抗凝外周血2ml
检验方法：MLPA
临床意义：/ -
项目：Prader-Willi/Angelman综合征基因检测-MLPA
标本要求：受检者EDTA抗凝外周血2ml
检验方法：MS-MLPA
临床意义：/ -
项目：杜氏肌营养不良DMD基因检测(综合解决方案)
标本要求：受检者及其父母EDTA抗凝外周血各2ml
检验方法：MLPA+NGS
临床意义：/ -
项目：杜氏肌营养不良DMD基因检测-NGS
标本要求：受检者及其父母EDTA抗凝外周血各2ml
检验方法：NGS
临床意义：/
沪公网安备31010902003390号