检测项目查询
Inspection item query
遗传病检测系列
热门关键字
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项目：杜氏肌营养不良DMD基因检测-MLPA
标本要求：受检者EDTA抗凝外周血2ml
检验方法：MLPA
临床意义：/ -
项目：JunoBRCATM遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征BRCA1/2基因检测-NGS+MLPA
标本要求：受检者EDTA抗凝外周血2ml
检验方法：NGS+MLPA
临床意义：/ -
项目：听力障碍基因检测-NGS+Sanger
标本要求：受检者及其父母EDTA抗凝外周血各2ml
检验方法：NGS+Sanger
临床意义：/ -
项目：先天性肾上腺皮质增生症基因检测(综合解决方案)
标本要求：受检者及其父母EDTA抗凝外周血各2ml
检验方法：NGS+长链PCR+Sanger +MLPA
临床意义：/ -
项目：多囊肾基因检测(综合解决方案）
标本要求：受检者及其父母EDTA抗凝外周血各2ml
检验方法：NGS+长链PCR +Sanger +MLPA
临床意义：/ -
项目：多囊肾PKD1/2基因检测-MLPA
标本要求：受检者EDTA抗凝外周血2ml
检验方法：MLPA
临床意义：/ -
项目：多囊肾基因检测-NGS+长PCR+Sanger
标本要求：受检者及其父母EDTA抗凝外周血各2ml
检验方法：NGS+长链PCR+Sanger
临床意义：/ -
项目：JunoScreenTM 十五种遗传病热点变异筛查
标本要求：受检者EDTA抗凝外周血2ml
检验方法：CNVplex
临床意义：/ -
项目：神经纤维瘤基因检测-NGS+Sanger
标本要求：受检者及其父母EDTA抗凝外周血各2ml
检验方法：NGS+Sanger
临床意义：/ -
项目：JunoScreenTM 遗传性疾病夫妻联合筛查
标本要求：夫妻双方EDTA抗凝外周血各2ml
检验方法：NGS
临床意义：/
沪公网安备31010902003390号