检测项目查询
Inspection item query
遗传病检测系列
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项目：Silver-Russell综合征基因检测-MLPA
标本要求：受检者EDTA抗凝外周血2ml
检验方法：MLPA
临床意义：/ -
项目：Beckwith-Wiedemann综合征基因检测-MLPA
标本要求：受检者EDTA抗凝外周血2ml
检验方法：MLPA
临床意义：/ -
项目：亨廷顿舞蹈症HTT基因检测-PCR+毛细管电泳
标本要求：受检者EDTA抗凝外周血2ml
检验方法：PCR+毛细管电泳
临床意义：/ -
项目：脊髓小脑共济失调基因检测(9亚型)-PCR+毛细管电泳
标本要求：受检者EDTA抗凝外周血2ml
检验方法：PCR+毛细管电泳
临床意义：/ -
项目：脆性X综合征FMR1基因检测-PCR+毛细管电泳
标本要求：受检者EDTA抗凝外周血2ml
检验方法：PCR+毛细管电泳
临床意义：/ -
项目：β地中海贫血HBB基因检测-Sanger
标本要求：受检者及其父母EDTA抗凝外周血各2ml
检验方法：Sanger
临床意义：/ -
项目：α地中海贫血HBA1/2基因检测-Sanger+MLPA
标本要求：受检者及其父母EDTA抗凝外周血各2ml
检验方法：Sanger+MLPA
临床意义：/ -
项目：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症G6PD基因检测-Sanger
标本要求：受检者及其父母EDTA抗凝外周血各2ml
检验方法：Sanger
临床意义：/ -
项目：色素失禁症IKBKG基因检测(综合解决方案)
标本要求：受检者及其父母EDTA抗凝外周血各2ml
检验方法：长链PCR+Sanger+qPCR
临床意义：/ -
项目：21-羟化酶缺乏症CYP21A2基因检测-MLPA
标本要求：受检者EDTA抗凝外周血2ml
检验方法：MLPA
临床意义：/
沪公网安备31010902003390号