检测项目查询
Inspection item query


遗传病检测系列
热门关键字
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项目:JunoMitoTM线粒体基因组测序
标本要求:受检者及其母亲EDTA抗凝外周血各2ml
检验方法:NGS
临床意义:/ -
项目:JunoXomeTM核心家系全外显子组测序(IDT)
标本要求:受检者及其父母EDTA抗凝外周血各2ml 流产绒毛/胎儿组织50mg+父母EDTA抗凝外周血各2ml 羊水≥10ml+父母EDTA抗凝外周血各2ml
检验方法:NGS
临床意义:/ -
项目:JunoXomeTM全外显子组测序(IDT)
标本要求:受检者及其父母EDTA抗凝外周血各2ml
检验方法:NGS
临床意义:/ -
项目:JunoXomeTM产前核心家系全外显子组测序
标本要求:羊水≥10ml+父母EDTA外周血各2ml
检验方法:qPCR+NGS
临床意义:/ -
项目:JunoXomeTM产前全外显子组测序
标本要求:羊水≥10ml+父母EDTA抗凝外周血各2ml
检验方法:qPCR+NGS
临床意义:/ -
项目:JunoXomeTM妊娠流产物核心家系全外显子组测序
标本要求:流产绒毛/胎儿组织50mg+父母EDTA抗凝外周血各2ml
检验方法:qPCR+NGS
临床意义:/ -
项目:JunoXomeTM妊娠流产物全外显子组测序
标本要求:流产绒毛/胎儿组织50mg+父母EDTA抗凝外周血各2ml
检验方法:qPCR+NGS
临床意义:/ -
项目:诺贝健TMCNV-Seq(100K)染色体异常检测
标本要求:流产绒毛/胎儿组织50mg+母亲EDTA抗凝外周血2ml 受检者EDTA抗凝外周血2ml
检验方法:NGS
临床意义:/ -
项目:JunoArrayTM染色体芯片分析(60K)
标本要求:羊水≥10ml+母亲EDTA抗凝外周血2ml 受检者EDTA抗凝外周血2ml
检验方法:CMA
临床意义:/ -
项目:JunoArrayTM染色体芯片分析(750K)
标本要求:流产绒毛/胎儿组织50mg+母亲EDTA抗凝外周血2ml 羊水≥10ml+母亲EDTA抗凝外周血2ml 受检者EDTA抗凝外周血2ml
检验方法:CMA
临床意义:/