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遗传学检测系列
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项目：极长链脂肪酸（VLCFA)(报告包括：二十二烷酸(C22:0)、二十四烷酸(C24:0)、二十六烷酸(C26:0)、C24:0/C22:0、C26:0/C22:0共5项）
标本要求：血清2ml
检验方法：气相色谱质谱法
临床意义：用于辅助诊断过氧化物酶体代谢失调相关的遗传代谢性疾病 -
项目：尿液有机酸分析
标本要求：滤纸干尿片3张
检验方法：气相色谱质谱法
临床意义：有机酸代谢病又称有机酸尿症或有机酸血症，是遗传代谢性疾病中较常见的病种。 -
项目：遗传代谢病（临床患儿）IMD
标本要求：滤纸干血斑
检验方法：LC-MS/MS
临床意义：先天性遗传病筛查。 -
项目：遗传代谢病（新生儿）IMD
标本要求：滤纸干血斑
检验方法：LC-MS/MS
临床意义：先天性遗传病筛查。 -
项目：红细胞孵育渗透脆性试验+G6PD缺陷筛查
标本要求：EDTA抗凝全血2ml
检验方法：比色法
临床意义：用于鉴别和诊断溶血及贫血疾病 -
项目：葡萄糖6磷酸异构酶（GPI)
标本要求：血清
检验方法：胶体金
临床意义：体外定性检测人血清样本中葡萄糖6磷酸异构酶抗原，作辅助诊断用。 -
项目：红细胞孵育渗透脆性试验
标本要求：EDTA或肝素抗凝全血2ml
检验方法：比色法
临床意义：用于轻型遗传性红细胞增多症，遗传性非球形红细胞溶血性贫血的诊断和鉴别诊断。 -
项目：血红蛋白成份分析Hb
标本要求：EDTA抗凝全血5ml
检验方法：电泳法
临床意义：辅助诊断地中海贫血症 -
项目：Rh(D)定型Rh(D)Type
标本要求：EDTA抗凝全血2ml
检验方法：凝胶柱法
临床意义：病人红细胞是否带有D抗原，分为Rh阳性和Rh阴性。 -
项目：间接抗人球蛋白试验
标本要求：EDTA抗凝全血5ml
检验方法：血型血清学
临床意义：可用于血型鉴定，抗体的检出和鉴定，输血前交叉配血试验及其他特殊研究。
沪公网安备31010902003390号