检测项目查询
Inspection item query
遗传学检测系列
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项目：β地中海贫血基因型突变
标本要求：EDTA抗凝全血2ml
检验方法：测序+MLPA
临床意义：本项目主要检测中国常见基因型，用于婚前筛查和产前诊断，预测下一代地贫发生概率，及早预防和治疗。 -
项目：非缺失型α地中海贫血基因型突变
标本要求：EDTA抗凝全血2ml
检验方法：测序+MLPA
临床意义：本项目主要检测中国常见基因型，用于婚前筛查和产前诊断，预测下一代地贫发生概率，及早预防和治疗。 -
项目：
标本要求：
检验方法：
临床意义：本项目主要检测中国常见基因型，用于婚前筛查和产前诊断，预测下一代地贫发生概率，及早预防和治疗。 -
项目：缺失型α地中海贫血基因型突变
标本要求：EDTA抗凝全血2ml
检验方法：测序+MLPA
临床意义：本项目主要检测中国常见基因型，用于婚前筛查和产前诊断，预测下一代地贫发生概率，及早预防和治疗。 -
项目：唐氏综合征孕中期四联血清学产前筛查（含游离雌三醇（uE3)、β人绒毛膜促性腺激素（β-HCG)、甲胎蛋白（AFP)、抑制素-A(IhnA))
标本要求：血清1ml
检验方法：化学发光法
临床意义：用于产前唐氏综合症筛查。外送上海市儿科医学研究所检测，不单独检测。发新华儿研所原始报告。 -
项目：Fanconi贫血细胞遗传学
标本要求：肝素钠抗凝全血 3-5ml
检验方法：细胞培养法
临床意义：运用细胞遗传学分析辅助诊断Fanconi贫血（范可尼p贫血） -
项目：外周血淋巴细胞微核试验
标本要求：肝素抗凝全血2ml
检验方法：培养法和直接法G/R显带
临床意义：作为放射工作人员健康检测的特征性指标之一，对于放射损伤有重要价值。 -
项目：血高分辨染色体检查
标本要求：肝素抗凝全血2ml
检验方法：培养法G显带
临床意义：排查胎儿遗传性疾病、预防胎儿畸形，同时为女性不孕或多次流产、男性不育的治疗提供指导意义。 -
项目：外周血淋巴细胞染色体畸变分析
标本要求：肝素抗凝全血2ml
检验方法：培养法G显带
临床意义：作为放射工作人员健康检测的特征性指标之一，对于放射损伤有重要价值。 -
项目：骨髓染色体核型分析(肿廇）
标本要求：肝素抗凝骨髓3-5ml
检验方法：培养法G显带
临床意义：与先天性多发性畸形以及癌肿等有着密切关系。
沪公网安备31010902003390号