遗传学
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遗传学检测系列
Popular Keywords
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Project:红细胞孵育渗透脆性试验+G6PD缺陷筛查
Specimen:EDTA抗凝全血2ml
Inspection:比色法
Clinical:用于鉴别和诊断溶血及贫血疾病 -
Project:遗传代谢病(新生儿)IMD
Specimen:滤纸干血斑
Inspection:LC-MS/MS
Clinical:先天性遗传病筛查。 -
Project:遗传代谢病(临床患儿)IMD
Specimen:滤纸干血斑
Inspection:LC-MS/MS
Clinical:先天性遗传病筛查。 -
Project:尿液有机酸分析
Specimen:滤纸干尿片3张
Inspection:气相色谱质谱法
Clinical:有机酸代谢病又称有机酸尿症或有机酸血症,是遗传代谢性疾病中较常见的病种。 -
Project:极长链脂肪酸(VLCFA)(报告包括:二十二烷酸(C22:0)、二十四烷酸(C24:0)、二十六烷酸(C26:0)、C24:0/C22:0、C26:0/C22:0共5项)
Specimen:血清2ml
Inspection:气相色谱质谱法
Clinical:用于辅助诊断过氧化物酶体代谢失调相关的遗传代谢性疾病